HERENCIA GENÉTICA.

Tarea 0. Elabora una portada para el tema. En ella debes dibujar los cruces de dos líneas puras de guisantes (amarillas lisas y rugosas verdes) de la tercera ley de Mendel (algo parecido a lo que aparece en la página 41 de tu libro). Los guisantes deben ser lo suficientemente grandes como para que quepan dos letras en mayúscula.

1. INTRODUCCIÓN. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA ¡importante!

Ya hemos estudiado la vital IMPORTANCIA DE LA REPRODUCCIÓN SEXUAL en la evolución de los seres vivos.

La reproducción asexual es muy apropiada para especies muy bien adaptadas que viven en un ambiente estable. Pero si las condiciones del medio cambian y se vuelven adversas, pueden morir todos los organismos, ya que son genéticamente iguales a su progenitor.
En cambio, como en la reproducción sexual se producen individuos diferentes, con distintas características, y si las condiciones se vuelven adversas, siempre podrá existir alguno que esté capacitado para sobrevivir en las nuevas condiciones. Por eso, la mayor parte de las especies más evolucionadas y complejas tienen reproducción sexual.

1.1. GENES, GENÉTICA Y CARACTERES HEREDITARIOS.

Esa gran variedad de características se localizan en los GENES, que, como ya estudiantes, son fragmentos de ADN que determinan un carácter hereditario, expresado proteínas según el Dogma Central de la Biología Molecular. Estos genes determinan caracteres tanto físicos como el color del pelo y ojos, forma del cuerpo, altura, grupo sanguíneo, etc. como de comportamiento como agresividad, inteligencia, comportamientos sexuales, etc.

Estos genes se transmiten de padres a hijos a través de los gametos producidos en la meiosis.

A la posición de un gen en el cromosoma se le denomina locus, en plural, loci.

La ciencia encargada del estudio de los genes se conoce como GENÉTICA, es decir, ciencia que estudia la herencia y la variación en los seres vivos. El término procede del griego "gen", que significa origen. En la actualidad, se conoce como genética a la ciencia que estudia la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión a la descendencia y evolución de la información hereditaria codificada en los genes de los organismos.

Los estudios genéticos son de gran importancia para determinar el origen y transmisión de los más de 5000 enfermedades genéticas conocidas.

ALELO.

Cada gen tiene dos alternativas denominadas alelos, uno en cada cromosoma homólogo (por tanto, uno procede de la madre y otro del padre). Los alelos de un gen se localizan en la misma posición del cromosoma del par homóloga - bandas, es decir, en el mismo locus (loci). Según esto, observa la imagen y localiza los conceptos estudiados.

1.2. INDIVIDUOS HOMOCIGÓTICOS Y HETEROCIGÓTICOS.

Por tanto, cada individuo posee dos alelos para cada carácter. Estos alelos se representan con las letras A mayúscula para una opción del carácter (ej A = color marrón de los ojos del cromosoma paterno), y a minúscula para la otra otra opción (ej: a = color verde de los ojos de origen materno). Para un carácter distintos se empleará las letras B y b, C y c... (ej B = color del pelo marrón y b color del pelo negro)

Si los dos alelos del par son iguales (ej AA, BB, aa o bb), se dice que el individuo es homocigótico o raza pura para ese carácter.
Si los dos alelos del par son distintos (Aa, Bb), se dice que el individuo es heterocigótico o híbrido para ese carácter.

Se denomina alelo dominante (A) al que se manifiesta en el fenotipo de los individuos heterocigóticos (en el ejemplo anterior Aa sería de color marrón en los ojos y Bb sería de color marrón de los pelos) y alelo recesivo (a) el que queda oculto en la heterocigosis, es decir, está pero no se manifiesta.

Tarea 1. Ejercicios 3 y 4 de la página 43 de tu libro.

1.3. FENOTIPO Y GENOTIPO.

Los genes contenidos en el ADN aportan la información sobre los distintos caracteres del individuo. Cada carácter, determinado por un gen, puede tener varias alternativas distintas o alelos.

El GENOTIPO es el conjunto de genes del individuo. La expresión de este genotipo, en función de un determinado ambiente, constituye el FENOTIPO del individuo.
Es decir, el fenotipo es lo que vemos de ese individuo, si tiene ojos claros u oscuros, si tiene el pelo liso o rizado, etc. El fenotipo está influenciado por el ambiente, ya que lo puede modificar. El genotipo, en cambio, no está influenciado por el ambiente y será el mismo durante toda nuestra vida.
El fenotipo depende pues del genotipo principalmente, pero puede ser modificado por el ambiente. Es decir, FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE. (por ejemplo, podemos tener genes que indican una estatura alta, pero si las condiciones ambientales, como es la nutrición o enfermedades, pueden hacer que nuestra estatura sea baja)

Resumen de lo aprendido.

Un ejemplo

También puedes repasar estos conceptos básicos en el siguiente vídeo.

Tarea 2. Define genética y gen.

Tarea 3. Define alelo y diferencia claramente entre alelo dominante y recesivo. También debes diferenciar en tus explicaciones entre homocigótico o raza pura y entre heterocigótico o híbrido.

2. HERENCIA MENDELIANA

2.1 CONTRIBUCIÓN DE MENDEL A LA GENÉTICA.

Desde que el hombre se hizo agricultor y ganadero, fue cruzando distintas variedades de seres vivos hasta obtener individuos con las características deseadas, aunque muchas veces, los descendientes de esos híbridos no conservaban los rasgos modificados. Todo ocurrió aquí.

Gregor Johann Mendel, fue un monje austriaco natural de Heizendorf, (actual República Checa), al que se le considera el padre de la Genética por ser el primer investigador que utilizó el método científico (aunque engaño un poco) y expresó los resultados de los cruzamientos controlados que realizaba, en términos matemáticos o estadísticos, hacia 1860.

De este modo, dedujo unas leyes que permiten comprender y predecir, en la mayor parte de los casos, cómo se produce la herencia de los caracteres. Por ello, es conocido como el PADRE DE LA GENÉTICA.

2.2. EL ÉXITO DE MENDEL. (pág 40 de tu libro)

Los trabajos de Mendel tienen un mérito increíble pues cuando los desarrollo no se conocía absolutamente nada sobre del ADN, los genes o los cromosomas. Y mucho menos conocía la meiosis y los gametos.

Aunque no fue el primer investigador que había estudiado la hibridación en plantas, Mendel tuvo éxito en sus experimentos por acertar en algunas cuestiones que otros investigadores anteriores no habían tenido en cuenta:

Utilizar el guisante Pisum sativum, una especie autogama (autofecunda), lo que le permitió utilizar razas puras (individuos homocigóticos, AA y aa que siempre producen la misma descendencia). Además, disponía de todo tipo de semillas de éstos en el mercado local.
Estudió 7 caracteres fácilmente diferenciables: semilla lisa o rugosa, amarilla o verde, flores en posición axial o terminal, vaina amarilla o verde, vaina lisa o rugosa, y tallo largo o corto.
Cada experimento trataba de analizar a sólo un carácter, con lo que obtuvo resultados numéricos fácilmente identificables 1:3, 1:2:1 en proporciones (el primero en utilizarlo)
Utilizó métodos estadísticos (proporciones) para analizar los resultados, estudiando por separado la descendencia de cada planta.
Para la tercera ley o principio de combinación independiente, eligió caracteres no ligados o que al menos se comportan como tales. Aunque puede ser que tuviera suerte con la elección, también tuvo el acierto de desechar los resultados que no le interesaban, pues eran debidos a otra causa que no podía explicar (aquí no aplicó el método científico estrictamente - ni siquiera nombra nada en sus publicaciones)

2.3. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL.

A. CRUCE DE LÍNEAS PURAS.

PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD.

Cuando se cruzan dos individuos de dos razas puras (P1) para un carácter,

la primera generación de los híbridos (F1) obtenidos es uniforme para dicho carácter..

Mendel eligió dos líneas PURAS (PARENTALES = P) que sólo diferían en un único carácter (por ejemplo color de las semillas - que puede ser amarillo o verde) y las cruzó artificialmente en su jardín.
De los cruces se obtuvieron unos descendientes = PRIMERA GENERACIÓN FILIAL o F1 uniforme, es decir, todas presentaban el mismo carácter que llamó DOMINANTE (en este caso todas eran amarillas), el otro permanecía oculto, al que llamó RECESIVO (en este caso el color verde).
A estos descendiente de la F1 se les conoce como HÍBRIDOS u HETEROCIGÓTICOS, mezcla de los parentales PUROS u HOMOCIGÓTICOS.

Hoy la explicación a través de cromosomas.

Un ejemplo de resolución de problemas con la 1ª ley de Mendel.

¿Qué descendencia se obtendrá si cruzamos dos plantas de guisantes de raza pura, una de tallo alto, con otra de tallo bajo?. El alelo tallo alto es dominante sobre el alelo tallo bajo.

B. CRUCE o AUTOFECUNDACIÓN DE HÍBRIDOS PARA UN SÓLO CARÁCTER.

SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES EN LA F2.

Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial (F1) obtenidos del cruce de individuos de dos razas puras que difieren en un carácter, aparece una segunda generación filial (F2) formada por dos tipos de fenotipos, que son iguales a los de los progenitores de los que surgió la primera generación filial (F1).

Mendel obtuvo la SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F2) autofecundanto a los híbridos de la F1 y observó que la descendencia ya no era uniforme. Aparecía el carácter recesivo (color verde) en una PROPORCIÓN 3:1 a favor del dominante (amarillo) o del 75% : 25% a favor del dominante.

Por tanto, el carácter recesivo que permanecía oculto en la F1 reaparece en la F2 en una proporción de 1 : 3, o lo que es lo mismo, con una probabilidad del 25% de los descendientes.

Como lo hizo Mendel, en proporción.

Teniendo en cuenta cromosomas y en porcentaje.

Un ejemplo de resolución de problemas con la 2ª ley de Mendel.

Ahora veremos qué resultado obtendremos al cruzar los descendientes heterocigóticos originados del cruce de dos razas puras (homocigóticas dominante y recesiva, respectivamente).

Tarea 4. En clase. Problema.

En una determinada especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a). ¿Cómo serán los descendientes del cruce de plantas de flores homocigóticas azules con plantas de flores blancas, también homocigóticas?

Progenitores: AA X aa

Gametos: A a

F1: Aa

Fenotipo: El 100% de los descendientes tendrán flores azules.

Genotipo: El 100% de los descendientes serán híbridos o heterocigóticos para ese carácter (Aa).

Se cruzan ratones de color normal heterocigóticos, donde el gen N (color normal), es dominante sobre el gen n (albino). ¿Qué proporción de la descendencia será de coloración normal? Indique los genotipos. De una descendencia de 12 ratones, ¿Cuántos esperamos que sean homocigóticos?

Un tipo de sordomudez hereditaria se produce por la existencia de un gen recesivo (s). Si un hombre y una mujer con oído normal, cuyas respectivas madres son ambas sordas, tienen un hijo ¿Qué probabilidades existen de que sea sordomudo?

Ambos progenitores tienen que ser Ss, pues no son sordos (S), y su madre sí (s).

P: Ss x Ss ;

Gametos posibles en ambos casos: S y s;

F1: SS Ss Ss ss

25% oído normal sin gen para sordomudez (SS); 25% + 25% oído normal, portadores del gen para sordomudez (Ss) y 25% Sordomudos (ss)

Tarea 5. Problemas albinismo.

El albinismo está causado por un alelo recesivo que sólo se manifiesta en el genotipo cuando está en homocigosis. Según esto, resuelve:

Una pareja tiene un hijo albino. Ninguno de los padres presenta esa característica. Explique cómo puede darse esa situación y sugiera el posible genotipo de los padres para ese gen. ¿Qué proporción de hijos albinos y no albinos puede esperarse en la descendencia?

Si los padres no son albinos y tienen un hijo albino, el albinismo tiene que ser una característica debida a un gen recesivo.

Los padres tendrán que ser heterocigóticos (Aa) para que puedan tener un hijo albino (aa)

Padres: Aa X Aa

Gametos: A a A a

F1: AA Aa Aa aa

75 % normales 25 % albinos

¿Cómo pueden ser los hijos de un albino que se casa con una mujer normal sin antecedentes familiares de albinismo?

Progenitores: Padre aa x Madre AA

Gametos: a A

Hijos: Aa 100% normales, aunque portadores.

¿Cómo pueden ser los hijos de un albino que se casa con una mujer normal cuyo padre era albino?

Padres: Albino (aa) x Normal portadora (Aa), ya que su padre era albino (aa) y tuvo que transmitirle la a.

Gametos: a A a

Hijos: 50% Aa (normal portadores) y 50% aa (albinos)

Tarea 6. Problemas color de ojos.

En los humanos, el color pardo de los ojos (A) es dominante sobre el color azul (a). Un hombre de ojos pardos y una mujer de ojos azules tienen dos hijos, uno de ojos pardos y otro de ojos azules. Averigua todos los genotipos.

Tarea 7. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo (planta alta) es dominante sobre el tallo corto (planta enana).

Si una planta homocigótica para el carácter dominante se cruza con una planta enana, indique los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia del cruce de una planta de la F1 con el progenitor de tallo largo.

Indique los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia del cruce de una planta de la F1 con una planta enana.

Indique los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia de dos plantas heterocigóticas. Razone las respuestas.

C. CRUCE DE LÍNEAS PURAS PARA DOS CARACTERES.

Para completar sus estudios Mendel cruzó dos líneas puras que diferían en dos caracteres. La F1 obtenida fue uniforme para los caracteres dominantes. Al autofecundar los híbridos de la F1 obtuvo plantas con todas las combinaciones posibles. Para poder explicar esto Mendel desarrollo su 3ª ley;

TERCERA LEY DEL MENDEL O LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES.

En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se trasmite de forma independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter.

Experimento de la tercera ley de Mendel

página 45 de tu libro.

Apoyo a las explicaciones de clase.

Vídeos que resumen la teoría de las 3 leyes de Mendel.

Ejemplo de cómo resolver un problema de genética mendeliana con dos caracteres

Tarea 8. Problemas con dos caracteres. 3ª Ley.

ejemplo de resolución

En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos lisos (AA,BB) con plantas de guisantes verdes-rugosos (aa,bb), obteniendo 1000 guisantes de estos cruces. ¿Qué resultados son esperables?

En los guisantes, el gen que determina el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes amarilloslisos (Aa,Bb). De estos cruces se obtienen plantas que dan 220 Kg de guisantes. ¿Cuántos kilogramos de cada tipo se obtendrán?

En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes verdes lisos (aa,Bb). De estos cruces se obtienen 884 Kg de guisantes. ¿Qué resultados son los esperados?

En cierta especie animal, el pelo gris (G) es dominante sobre el pelo blanco (g) y el pelo rizado (R) sobre el pelo liso (r). Se cruza un individuo de pelo gris y rizado, que tiene un padre de pelo blanco y una madre de pelo liso, con otro de pelo blanco y liso. a) ¿Pueden tener hijos de pelo gris y liso?. En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje?. b) ¿Pueden tener hijos de pelo blanco y rizado?. En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje?. c) ¿A qué ley de Mendel hace referencia esta pregunta?. Enúnciela.

Supongamos una determinada especie de conejos en la que el color de pelo negro domina sobre el color de pelo blanco y que las orejas largas dominan sobre las orejas cortas. ¿Qué genotipos y fenotipos se esperan del cruce entre un conejo dihíbrido de color negro y orejas largas con una coneja de color blanco y orejas cortas?

2.4. Variaciones a las leyes de Mendel. Herencia intermedia y codominancia

También puede ocurrir que dos alelos tengan la misma fuerza y que ninguno domine sobre el otro, siendo alelos codominantes. En este caso, aparecerá un nuevo fenotipo intermedio. Se pueden dar dos casos:

Herencia intermedia

Por ejemplo, si cuando cruzamos una planta de dondiego de flores blancas con otra de flores rojas obtenemos un fenotipo intermedio entre ambas, flores rosas, ya que ningún alelo anula completamente al otro.

Como ningún alelo domina sobre el otro, se representan con distintas letras mayúsculas.

Por ejemplo:

Carácter: Color de la flor.

Fenotipos: Color blanco, rojo y rosa.

Alelos:

B = color blanco.
R = color rojo.
BR = color rosa.

Genotipos:

BB = color blanco (homocigótico).
RR = color rojo (homocigótico).
BR = color rosa (heterocigótico).

Codominancia.

Se produce cuando se manifiestan, a la vez, los dos caracteres. Por ejemplo, al cruzar una vaca marrón con un toro blanco, y se obtienen descendientes con manchas marrones y blancas.

Tarea 9 A, B, C, D y E. Problemas de herencia intermedia y codominancia.

A. En una especie de plantas las flores pueden ser de color rojo, blanco o rosa. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (R) y blanco (B), con herencia intermedia.

¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas?
¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas y plantas de flores rojas?
¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas y plantas de flores rojas blancas?

B. En una determinada raza de gallinas, el alelo N indica color negro, el B, color blanco, ambos codominantes, y cuando aparecen ambos alelos en un individuo, NB, el plumaje de la gallina es de color azul.

a) ¿Cómo son los descendientes del cruce de una gallina azul y otra negra?
b) ¿Cómo son los descendientes del cruce entre dos gallinas azules?
c) ¿Cómo son los descendientes del cruce de una gallina azul y otra blanca?

C. En los cobayas existen tres variedades para el pelaje: amarillo, crema y blanco. Al cruzar dos cobayas de color crema se obtienen descendientes de las tres variedades. Deducir que tipo de herencia presenta el carácter planteando el cruce (indica genotipos y fenotipos).

D. Existen variedades de una planta con flores blancas y variedades con flores violeta. La F1 de un cruzamiento entre plantas de las dos variedades fue de color violeta claro, y la F2 dio 1/4 violetas, 2/4 violetas-claro y 1/4 blanco. Explicar el tipo de herencia y realizar el cruzamiento.

E. Un piscicultor cruza dos ejemplares puros: una hembra de escamas azules (A) con un macho de escamas rojas (R). Cada uno de los individuos de la descendencia F1 que resulta del cruce tiene mezcla de escamas azules y rojas.

a) Indique los genotipos parentales y de los individuos de la F1.
b) Explique razonadamente de qué tipo de herencia se trata.
c) Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de la F2 resultante del cruce de dos individuos de la F1.

3. GENÉTICA HUMANA.

3.1. GENÉTICA MENDELIANA EN HUMANOS.

Ya hemos vistos algunos casos en la resolución de problemas mendelianos como el albinismo o el color de los ojos. Los humanos, al igual que el resto de seres vivos, cumplimos las leyes de Mendel. He aquí algunos ejemplos más.

Pero, tal y como hemos comentado en clase, Mendel no explica todos los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios, como las ya conocidas herencia intermedia o codominancia, la herencia ligada al sexo o el alelismo múltiple que analizamos a continuación con el carácter grupos sanguíneos.

3.2. ALELISMO MÚLTIPLE - LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS.

Se pueden clasificar la sangre humana en distintos grupos sanguíneos, actualmente se conocen más de 30, aunque veremos los dos sistemas más importantes.

SISTEMA AB0

Los glóbulos rojos (o eritrocitos) tienen unas proteínas en su membrana que funcionan como antígenos. Si una persona recibe sangre con estos antígenos y sus glóbulos rojos no los tienen, los reconocerán como algo extraño al organismo y su sistema inmunológico los rechazará, produciendo en su plasma anticuerpos específicos que los neutralizarán, provocan aglutinación (vídeo) destruyendo los glóbulos rojos (ello genera dificultad respiratoria, presión torácica, baja presión arterial, dolor agudo en la espalda, piel fría y húmeda, ansiedad y malestar general)

La herencia de los grupos sanguíneos del sistema AB0 es uno de los casos que parecen incumplir las leyes de Mendel, ya que se trata de alelismo múltiple, ya que existen tres posibles alelos distintos (A, B, 0) aunque cada individuo sólo puede tener dos de ellos, uno en cada cromosoma del par en el se sitúan.
De los tres alelos posibles, A, B, son codominantes, mientras que 0 es recesivo.

Así, existen 4 fenotipos distintos que corresponden a 6 genotipos distintos:

Según lo anterior:

Donante Universal. Las personas del grupo 0 no tienen en la membrana de sus eritrocitos ninguno de esos antígenos, por lo que pueden donar sangre a personas de todos los grupos, puesto que no van a crear anticuerpos contra ellos. En cambio, sólo pueden recibir las de otros individuos del grupo 0.
Las personas del grupo A y B sólo pueden recibir sangre de su propio grupo y del grupo 0, y pueden donarla a los del grupo AB, ya que los del grupo sanguíneo AB no crearán anticuerpos ni contra A ni contra B.
Receptor Universal. Las personas de grupo AB pueden recibir sangre de cualquier grupo, pero sólo pueden donar a los de su propio grupo sanguíneo.

Tarea 10. Grupos sanguíneos.

Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: A, B y 0. Los genes A e B son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen 0 que es recesivo.

¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo 0 y de una mujer de grupo AB?
¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB?
¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho
Una mujer con grupo sanguíneo A y un hombre con grupo sanguíneo B tienen un hijo con grupo sanguíneo 0. ¿Cuál es el genotipo de los padres?
Dos hombres (Padre 1 y Padre 2) reclaman en un juzgado la paternidad de un niño, cuyo grupo sanguíneo es 0. La madre es del grupo A, mientras que el posible padre 1 es del B y el posible padre 2 es del AB. Razone si puede servir esta información para indicar cuál de ellos no es su padre. Proponga posibles genotipos para el niño, la madre y los padres.

Sistema Rh (rhesus)

El otro sistema de grupos sanguíneos más conocido es el sistema Rh, basado en otro antígeno presente en los glóbulos rojos, llamado factor Rh. En este caso, es un carácter mendeliano normal, con herencia dominante con sólo dos alelos posibles:

El alelo R determina la presencia del antígeno Rh, y es dominante sobre r.
El alelo r que determina la ausencia del antígeno Rh. Es recesivo frente a R.

El factor Rh está determinado por un antígeno. Si tenemos una proteína (antígeno D) en la superficie de los glóbulos rojos, su factor Rh será positivo, y si no la tenemos, su factor Rh será negativo. La mayoría de las personas (un 85%) son Rh positivas.

Los individuos del grupo Rh+ tienen antígenos R en sus glóbulos rojos y, por tanto, no tienen anticuerpos anti-Rh. Así, pueden recibir sangre tanto de tipo Rh- como de Rh+.

Los individuos del grupo Rh- no tienen antígenos R, y sí anticuerpos anti-Rh, por lo que no podrán recibir sangre de grupo Rh+.

Tarea 11. Grupos sanguíneos. Teniendo en cuenta lo estudiado resuelve:

Una pareja en la que la mujer pertenece al grupo 0 Rh- y el hombre es AB Rh+ reclaman como suyo un bebé cuya sangre es A Rh+ ¿Qué opinarías como juez sobre esta demanda?
¿Puede un hombre Rh positivo tener un hijo con una mujer Rh positivo que sea Rh negativo?
Explica/investiga en qué consiste la eritroblastosis fetal. Diferencia entre primer y segundo parto.

Tarea 12. Vamos a ver qué tal se te da salvar vidas. Aquí tienes unas personas enfermas, tienes que averiguar su grupo sanguíneo y hacerle una transfusión de sangre para salvarle la vida.

PINCHA AQUÍ PARA SALVAR VIDAS.

Además, para demostrar tus conocimientos sobre compatibilidad sanguínea debes completar la siguiente tabla en tu libreta.

Grupo	Puede donar sangre a...	Puede recibir sangre de...
A+	Puede donar a A+ y AB+	Puede recibir de A± y 0±
A-	Puede donar a A± y AB±	Puede recibir de A- y 0-
B+	Puede donar a B+ y AB+	Puede recibir de B± y 0±
B-	Puede donar a B± y AB±	Puede recibir de B- y 0-
AB+	Puede donar a AB+	Receptor universal
AB-	Puede donar a AB±	Puede recibir de A-, B-, AB- y 0-
0+	Puede donar a A+, B+, AB+ y 0+	Puede recibir de 0±
0-	Donante universal	Puede recibir de 0-

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En el siguiente vídeo se explica como resolver problemas con grupos sanguíneos.

3.3. HERENCIA DEL SEXO.

Como ya estudiamos en los niveles de organización del ADN, cariogramas, el sexo en humanos está determinado por una pareja de cromosomas sexuales. XX homólogos para el sexo femenino y XY para el sexo masculino.

Como puedes observar en la imagen anterior, el sexo masculino determina el sexo de la descendencia. La madre siempre aporta el cromosoma X, todos los óvulos son X, y el padre aporta el tanto el cromosoma X como el Y en porcentajes iguales, es decir, formará espermatozoides X e Y al 50%, por tanto, habrá la misma probabilidad de tener un hijo niña que niño.

3.4. HERENCIA LIGADA AL SEXO - DALTONISMO Y HEMOFILIA.

Si los genes están en un cromosoma sexual, hablaremos de herencia ligada al sexo. Estos genes no solo portan información para caracteres sexuales.
Al ser distintos los cromosomas sexuales X e Y, los genes cuyos loci están en estos cromosomas se transmiten de distinto modo en machos y en hembras.

El cromosoma X, además de contener genes responsables de los caracteres sexuales, también contiene genes con información para otros caracteres. Las hembras (XX) necesitan ser homocigóticas recesivas para manifestar el fenotipo del carácter recesivo, pero si son heterocigóticas, aunque no manifiesten ese carácter, sí pueden transmitirlo a sus descendientes. Se dice entonces que la hembra es portadora para ese carácter.
Los machos (XY), en cambio, pueden que tengan un segmento del cromosoma X sin el homólogo correspondiente del cromosoma Y, por ser éste más pequeño. En este caso, bastará con que aparezca el carácter recesivo en ese segmento de cromosoma X para que se manifieste. El macho, no podrá ser únicamente portador, como sucedía en las hembras.

A este tipo de herencia se le conoce como herencia ligada al sexo. Dos casos muy conocidos son el del daltonismo y la hemofilia, que se transmiten del mismo modo:

- En los dos casos se debe a un alelo recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X.

- Los hombre, por tanto, no pueden ser heterocigóticos (sólo tiene un cromosoma X), son o no enfermos, nunca portadores. Las mujeres pueden ser homocigóticas dominantes o recesivas (sólo poseen la enfermedad en homocigosis recesiva - en hemofilia es letal y no llegan a nacer) así como heterocigóticas o portadoras de la enfermedad.

¿En qué consiste estas enfermedades?

El daltonismo es un defecto genético que causa dificultad para distinguir los colores. Ceguera al color rojo y verde.
La hemofilia, es una enfermedad ligada al cromosoma X, que impide la coagulación normal de la sangre. Ello hace que padezcan hemorragias y sangrados frecuentes debiendo recibir transfusiones del factor de coagulación deficitario.

Seguramente no conocerás ni el nombre de tus bisabuelos, pero si tu familia es "real" puedes saber hasta las enfermedades que tuvieron tus antepasados. En este árbol genealógico puedes ver los hemofílicos y portadoras de la familia real, hasta llegar a Juan Carlos I, padre de Felipe VI, el actual rey de España.

Tarea 13. Daltonismo y Hemofilia - problemas.

El daltonismo está determinado por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X.

¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer normal no portadora?.
¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer no daltónica, hija de un hombre daltónico?
La abuela materna de un hombre tiene visión normal, su abuelo materno era daltónico, su madre es daltónica y su padre es de visión normal ¿Qué tipo de visión tendrá el hombre?. Indicar el genotipo de todos.
¿Puede un hijo normal tener un padre daltónico? ¿Y una madre?
¿Pueden unos padres normales tener un hijo daltónico? ¿Y una hija?

La hemofilia está determinada por un gen recesivo ligado al cromosoma X.

¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)?
Una mujer no hemofílica, cuyo padre sí lo era, se emparejó con un hombre no hemofílico.

a) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo varón hemofílico?

b) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan una hija hemofílica?

c) ¿Cuál es el genotipo de la descendencia?

d) ¿Cómo se transmite esta enfermedad?

Un gen recesivo ligado al sexo determina la hemofilia en la especie humana. Una mujer no hemofílica, cuyo padre sí lo era, se empareja con un hombre hemofílico.

a) ¿Cuál es la probabilidad de que tenga un hijo varón hemofílico?

b) ¿Cuál es la probabilidad de que tenga una hija hemofílica?

3.4. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO.

Existen caracteres determinados por genes que no se encuentran en los cromosomas sexuales, sino en los autosomas, pero cuya manifestación depende del sexo del individuo, comportándose de distinta manera si se encuentran en machos o en hembras. Se dice que su herencia está influida por el sexo. El comportamiento diferente de estos genes se suele deber al efecto de las hormonas masculinas.

Los ejemplos más comunes son:

Calvicie en humanos: El alelo que determina la calvice es dominante en los hombres, pero recesivo en las mujeres. La persona heterocigótica será calva, si es hombre, o con pelo, si es mujer:

Genotipo CC: hombres calvos y mujeres calvas.
Genotipo Cc: hombres calvos, mujeres normales.
Genotipo cc: hombres y mujeres normales.

Tarea 14. Basándote en la imagen anterior:
¿Cómo explicarias la transmisión hereditaria de la calvicie?
¿Qué otros genotipos podrían aparecer en la descendencia?

Tarea 15. Un hombre calvo cuyo padre no era calvo, tuvo hijos con una mujer que no es calva, pero cuya madre sí lo era. ¿Qué probabilidad tienen de que sus hijos sean calvos?

4. PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS.

4.1. LA ECOGRAFIA.

La ecografía es una técnica que permite ver al embrión dentro el útero de la madre. Se emiten ultrasonidos y se recibe su eco, lo que permite generar imágenes bidimensionales y tridimensionales. Así se puede comprobar el desarrollo del feto y detectar posibles malformaciones, además de conocer el sexo del bebé antes de nacer.

Por ejemplo, entre la semanas 11 y 14 de gestación se puede medir el grosor del pliegue de la nuca fetal, si este está sobredimensionado estaría afectado de Sindrome de Down. Si hay sospechas se recurre a la amniocetesis.

4.2. AMNIOCENTESIS.

La amniocentesis consiste en una punción en el útero para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto. Dicha puención se hace con ayuda de una ecografía para localizr la posición del feto y placenta. Se suele realizar entre las semanas 15 y 18 de gestación.

Las células del líquido amniótico, procedentes del feto, pueden ayudar a conocer el estado del feto, y a saber si tienen alguna anormalidad cromosómica como el síndrome de Down o alteraciones de la médula espinal (espina bífida), así como cualquier otra enfermedad genética.

Como es una prueba invasiva y tiene un pequeño riesgo de aborto, sólo se suelen realizar en aquellos casos en los que es más probable que existan problemas genéticos.

Tareas para repasar:

Resuelve el crucigrama sobre terminología genética.

Define las tres leyes de Mendel.
Diferencia claramente entre herencia mendeliana y herencia intermedia / codominancia. Usa ejemplos.
Diferencia claramente entre herencia ligada al sexo e influida por el sexo. Indica un ejemplo en cada caso.
Explica como podemos detectar anomalías genética en un feto con el fin de prevenir enfermedades congénitas.
Observa las imágenes sobre la determinación del grupo sanguíneo. Indica el grupo sanguíneo de cada imagen y justifica tu respuesta (en tu justificación deben aparecer las palabras antígeno, anticuerpo, aglutinación...). Además, indica en cada caso, qué sangre pueden recibir y a qué grupos sanguíneos pueden donar.

imagen 1.

imagen 2 y 3.

6. Resuelve el problema sobre proporciones genotípicas de la imagen en tu libreta, debes copiar la tabla completa.

7. Resuelve, en tu libreta, el problema sobre cruzamientos dihíbridos - 3ª Ley de Mendel.

8. Tercera ley de Mendel. Resuelve el problema.

En el guisante, los caracteres tallo largo y flor roja dominan sobre tallo enano y flor blanca. ¿Cuál será la proporción de plantas doble homocigóticas que cabe esperar en la F2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos líneas puras, una de tallo largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja?. Indicar el genotipo de todas las plantas homocigóticas que pueden aparecer en la F2. Razonar la respuesta

9. Tercera ley de Mendel. Resuelve el problema.

Se cruza un ratón de pelo largo y de color gris con otro también de pelo largo pero de color blanco, ¿existe alguna posibilidad de que nazcan ratones con el pelo corto y de color gris? ¿Y con el pelo corto y de color blanco? Si es así, razona tu respuesta.

(Pelo largo, L, domina sobre pelo corto, l; y pelo gris, B, sobre pelo blanco b).

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4º ESO BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA

UD3. HERENCIA GENÉTICA.